Care genă este responsabilă de vedere

care genă este responsabilă de vedere

Useful links Ce este un test genetic presimptomatic?

Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite

Aceste informaţii se referă la testele genetice presimptomatice pentru alte boli decât cancere. Noi le-am redactat ca să vă ajutăm să vă răspundeţi la întrebări precum : Ce este un test genetic presimptomatic?

  • Jump to navigation Jump to search Această diagramă reprezintă o genă, în raport cu strucutra dublu helicală a ADN-ului și a unui cromozom.
  • Masă de vedere pentru vedere
  • Genă - Wikipedia
  • Iod pentru vedere
  • Descoperirea unei gene care controleaza trei boli diferite | Medlife

De ce unii oameni decid să facă un astfel de test? La ce ar trebui să mă gândesc dacă iau in considerare să fac un astfel de test? Secţiunea 1.

minus tabelul de viziune

Despre genele noastre Pentru a înţelege ce este un test genetic pesimptomatic, trebuie să înţelegeti mai întâi ce sunt genele şi cromozomii.

Gene şi Cromozomi Corpurile noastre sunt alcătuite din milioane de celule.

Cele mai multe celule conţin un set complet de gene. Oamenii au mii de gene. Genele acţionează ca un set de instrucţiuni, care controlează dezvoltarea şi funcţionarea corpului viziunea sistemelor senzoriale umane. Ele sunt responsabile pentru multe din trăsăturile noastre, cum ar fi culoarea ochilor, grupa de sânge sau înălţimea.

atelier de îmbunătățire a vederii

Genele sunt situate pe structuri filiforme numite cromozomi. Oamenii au 46 de cromozomi în majoritatea celulelor. Deoarece cromozomii sunt alcătuiţi din gene, noi moştenim două copii din majoritatea genelor, câte una de la fiecare părinte.

hipermetie congenitală la copii

Acesta este motivul pentru care avem adesea caracteristici similare cu cele ale părinţilor noştrii. Cromozomii, deci şi genele, sunt alcătuiţi dintr-o substanţă chimică numită ADN. Figura 1: Gene, cromozomi şi ADN Uneori moştenim sau dezvoltăm o modificare mutaţieîn una sau ambele copii ale unei gene, care opreşte gena din funcţionarea care genă este responsabilă de vedere corectă.

Această modificare poate cauza o boală genetică din cauză că gena nu mai transmite corpului nostru instrucţiunea corectă.

medicament pentru îmbunătățirea acuității vizuale

Se cunosc mii de boli genetice diferite- fibroza chistică, distrofia musculară, boala Huntington fiind doar câteva exemple. Unele boli genetice se manifestă de la naştere, altele apar târziu, de-a lungul vieţii.

În această broşură ne vom referi în mod deosebit la bolile genetice care apar mai târziu de-a lungul vieţii. Secţiunea 2.

Despre test. Ce este un test genetic presimptomatic?

Articole principale: ADN și Cromozom. Molecula structurală a ADN-ului.

Un test presimptomatic denumit şi test predictiv poate oferi informaţii dacă o persoană va manifesta sau nu o anumită boală genetică mai târziu în viaţă, de regulă în a doua parte a vieţii. Testul necesită, de obicei, recoltarea unei probe de sânge. Sângele este analizat într-un laborator genetic pentru a se vedea dacă există modificări la nivelul uneia sau mai multor gene care au legătură cu boala. De ce aş putea considera să fac un test presimptomatic? Dacă există o istorie a unei anumite boli genetice şi o genă modificată a fost detectată la o rudă apropiată din familia dumneavoastră, aţi putea hotărî să efectuaţi un test presimptomatic pentru a vedea dacă aţi moştenit şi dumneavoastră această modificare.

Aţi putea dori să faceţi un astfel de test dacă: 1. Boala poate fi prevenită sau simptomele ei pot fi efectiv tratate.

Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetători

Boala nu poate fi prevenită şi nici simptomele ei nu pot fi efectiv tratate, dar: doriţi aceste informaţii pentru a vă ajuta să luaţi decizia de a avea copii, sau pentru a avea mai multe informaţii privind riscurile propriilor dumneavoastră copii.

Ce boli pot fi testate cu ajutorul testelor presimptomatice? Există un număr de boli pentru care sunt disponibile teste presimptomatice.

dacă tratați vederea cu un laser

În marea majoritate a cazurilor cu excepţia cancerelorprezenţa unei gene modificate înseamnă că, de obicei, dumneavoastră veţi dezvolta ulterior boala. Totuşi, până în prezent, nu se poate prezice la ce vârstă veţi dezvolta boala, cum veţi fi afectat şi cât de repede vor progresa simptomele.

Dacă credeţi că puteţi avea un risc crescut şi doriţi să luaţi în considerare efectuarea unui test presimptomatic pentru una dintre aceste boli, ar trebui să vă programaţi o consultaţie la medicul specialist genetician. Procedura testelor genetice Înainte de a efectua un test presimptomatic trebuie să se confirme că dumneavoastră aveţi un risc şi, dacă este aşa, ce modificare genică trebuie căutată dacă efectuaţi testul.

viziune plus 12

Mai întâi se va întocmi un istoric familial în ceea ce priveste boala respectivă în familia dumneavoastră. O rudă apropiată de dumneavoastră care suferă de acea boală va fi testată pentru a găsi gena modificată care cauzează boala. Decizia de a face un test genetic vă aparţine în totalitate şi nu ar trebui să fiţi influenţaţi de personalul medical, de familie sau prieteni. Este un proces lung care presupune întâlniri repetate cu medicul genetician şi asteptări ce care genă este responsabilă de vedere dura luni de zile până la primirea rezultatelor de la laborator.

Veţi primi informaţii care pot fi noi şi foarte complicate pentru dumneavoastră. Poate fi o idee bună să vă însoţească la consultaţii partenerul de viaţă sau un prieten.

Aţi putea să-l rugaţi să noteze informaţiile primite la consultaţii. Este important să aveţi posibilitatea de a discuta despre testele genetice cu medicul genetician, care este pregătit în acest domeniu şi vă poate furniza toate informaţiile de care aveţi nevoie pentru a lua cele mai bune decizii pentru dumneavoastră.

Medicul genetician v-ar răspunde la eventualele întrebări şi puteţi discuta despre orice problemă de ordin emoţional care poate apărea. Trebuie să ştiţi că nu există cale de întoarcere din momentul în care primiţi rezultatele testului.

Ce este un test genetic presimptomatic ?

Este important să încercaţi să vă gândiţi la aceste aspecte înainte de a decide să efectuaţi testul genetic. Câteva sunt tratate mai jos şi ar putea să vă fie de ajutor.

  • Diagnosticul genetic Identificarea ambelor alele patologice constituie confirmarea absolută a diagnosticului.
  • Care este numele restaurării vederii cu laser
  • EuroGentest: predictive_testing
  • Probleme de vârstă a vederii
  • Gena responsabilă de somnolenţa diurnă, descoperită de cercetători

Această listă nu este completă şi nu toate aspectele semnalate vor fi relevante pentru situaţia dumneavoastră particulară. Secţiunea 3.

Luarea deciziei a Tratament şi prevenire Există vreo modalitate de a trata sau de a preveni boala? Este important să aflaţi dacă există tratament sau o modalitate de a reduce riscul de a dezvolta boala genetică, în cazul în care s-a identificat că aveţi gena modificată responsabilă de boală.

Cunosterea faptului că există un tratament vă poate ajuta în luarea celor mai bune decizii. Pentru unele boli, cum ar fi bolile cardiace menţionate mai sus, desi nu există vindecare, boala fi controlată prin medicamentaţie, pacemakere specializate sau, în unele cazuri, prin metode chirurgicale.

Pentru alte boli, cum ar fi boala Huntington, nu există un tratament pentru a încetini avansarea bolii.

Mai multe despre acest subiect